WES-Gentest

Melden Sie sich für den Gentest WES TRIO an, der in einer Partnereinrichtung von Neurosphera durchgeführt wird. Wir garantieren eine umfassende Betreuung, Hilfe beim Ausfüllen der Unterlagen und eine Beratung durch einen spezialisierten klinischen Genetiker.

Worum geht es bei der WES-Studie?

Der WES-Test ist der innovativste und umfassendste Gentest, der auf dem Markt erhältlich ist. Er basiert auf der NGS-Technologie (Next Generation Sequencing). Mit ihm wird unter anderem versucht, die Ursachen von genetisch bedingter Epilepsie, pathogenen Veränderungen, Stoffwechselkrankheiten oder Nahrungsmittelunverträglichkeiten zu ermitteln, die in den Genen verankert sind. Auch sehr seltene Krankheiten, die noch nicht unter der Obhut von Teams stehen, die Gentherapien anstreben, können mit WES-Tests nachgewiesen werden. Auch in solchen Fällen sind die Ergebnisse der Analyse hilfreich bei der Erstellung des Symptomplans des Patienten und der Festlegung regelmäßiger Folgeuntersuchungen.

Der Name WES ist ein Akronym für Whole Exome Sequencing. Es steht für Whole Exome Sequencing (der Teil der DNA eines Menschen, in dem die gesamte genetische Information über den menschlichen Körper gespeichert ist), d. h. das Ablesen der Sequenz der Proteine im Erbgut in einer einzigen Analyse. Der WES-Test ermöglicht somit die Analyse aller – 23.000 – Gene im menschlichen Körper.

Tym właśnie badanie WES różni się od standardowego testu genetycznego, który sprawdza tylko jeden lub kilka genów pod kątem danej choroby. Dla pacjentów to ogromna szansa na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Bei den WES-Studien werden mehrere Arten unterschieden:

• WES SINGLE: Eine Person – der Patient, bei dem der Verdacht auf eine Genmutation besteht – wird getestet.
• WES TRIO: Der Test umfasst den Patienten und seine Eltern.
• WES QUATTRO: Der Test umfasst den Patienten, seine Eltern und ein Geschwisterkind (Bruder oder Schwester).

Warum die WES TRIO-Studie?

Wir empfehlen unseren Patienten, die WES TRIO-Studie durchzuführen. Mit Vergleichsmaterial, z. B. von den Eltern entnommenen Proben, lassen sich die Analyse und die Testergebnisse erheblich beschleunigen. Es ist zu betonen, dass bei den Verwandten des Patienten nicht nach möglichen Krankheiten gesucht wird, sondern nach Unterschieden zwischen den Genotypen, was die Arbeit des Labors vereinfacht. Daher liegt die Wartezeit auf die Ergebnisse in diesem Fall zwischen 4 (ein dringend angeordneter Test) und 12 Wochen. Beim WES-SINGLE-Test beträgt sie dagegen 4 bis 6 Monate.

Vorteile für die Patienten:

• Dieser Test bietet die Möglichkeit einer einmaligen und präzisen Analyse, so dass keine weiteren DNA-Tests erforderlich sind. Das spart Zeit und Geld und ermöglicht eine schnelle Umsetzung der geeigneten Therapie.
• Dank der Tests können schädliche Veränderungen, die zu genetischen Krankheiten führen können, noch vor dem Auftreten der eigentlichen Symptome erkannt werden, so dass eine Behandlung bereits in einem sehr frühen Stadium der Krankheit eingeleitet werden kann.
• Die Ergebnisse des Tests ermöglichen eine Abschätzung des Risikos einer genetischen Erkrankung bei anderen Familienmitgliedern,
• Fähigkeit zur Abschätzung des Risikos ausgewählter Krankheiten bei Erwachsenen, insbesondere im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System oder Krebs.

Was sind die Indikationen für eine WES TRIO-Studie?

Der WES TRIO-Test wird in der Regel bei beunruhigenden Symptomen durchgeführt, für die eine genetische Grundlage vermutet wird oder deren Ursache noch nicht geklärt ist.

Dazu gehören:

• Symptome, die auf Epilepsie hinweisen,
• Jede Entwicklungsverzögerung bei Kindern
• Geistige Behinderung,
• Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung,
• Knochenbrüchigkeit,
• Dystrophie oder Muskelschwund.

Die Rolle des klinischen Genetikers in der WES TRIO-Studie

Das Ziel eines Besuchs bei einem klinischen Genetiker ist es, festzustellen, ob eine Krankheit vererbbar ist und was die Ursache für das Auftreten der Krankheit ist. Der klinische Genetiker bestimmt auch die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit des Patienten bei Mitgliedern seiner Familie auftritt – auch unter Berücksichtigung künftiger Generationen. Der Spezialist behandelt nicht nur die Erbkrankheit, sondern unterstützt auch die gesamte Familie – durch präventive Aufklärung oder Beratung.

Es ist daher unerlässlich, sowohl vor als auch nach dem WES TRIO-Test einen Genetiker aufzusuchen. Wird dieser Schritt übersprungen, ist das ein Verstoß gegen die gute medizinische Praxis bei Gentests.

Was passiert bei dem Besuch VOR der Untersuchung?

Bei dem Termin vor dem Test erstellt der Genetiker eine klinische Beschreibung und bestimmt die genaue Art des Tests. Während des Termins füllt der Patient auch die notwendigen Dokumente aus und unterschreibt sie, einschließlich der Einverständniserklärung nach Aufklärung. Wenn der Patient bereit ist, sich dem Test zu unterziehen, wird auch eine Blutprobe entnommen.

Wie sieht der Besuch nach dem Test aus?

Dieses Treffen mit dem klinischen Genetiker findet nach Erhalt der Ergebnisse statt. Der Spezialist präsentiert sie in einer für den Patienten verständlichen Form und bespricht die festgestellten Mutationen. Insbesondere diejenigen, die sich auf den Behandlungsprozess und das Potenzial für andere Krankheiten auswirken.

WES TRIO Studie - Fristen

Die Wartezeit für eine WES TRIO-Studie variiert je nach Priorität der Studie. Sie wird vom Arzt bei der Überweisung festgelegt.

Die Ergebnisse der WES TRIO-Studie auf dringender Basis liegen in bis zu 4 Wochen vor, die der Standardversion in bis zu 3 Monaten.

Hintergrund der WES TRIO-Studie

Der WES TRIO-Test ist eine innovative, aber nicht invasive und schmerzlose Untersuchung. Im Labor wird ein so genannter trockener Blutfleck analysiert. Er wird mit einem speziellen Blutentnahmeset per Fingerstich entnommen. Dies kann vom Genetiker beim ersten Besuch oder vom Patienten selbständig zu Hause mit einem von Neurosphera zugesandten Kit durchgeführt werden.

Selbst eine Blutprobe nehmen in 5 Schritten:

1. Öffne vorsichtig das Set, das wir dir geschickt haben. Darin finden Sie eine automatische Nadel und Seidenpapier.
2. Setzen Sie die Nadel am Finger an und stechen Sie dann vorsichtig in die Haut.
3. Drücken Sie das Kissen zusammen, so dass einige Tropfen Blut auf das Seidenpapier fallen. Lassen Sie es trocknen.

HINWEIS: Die gesamte Oberfläche des Löschpapiers sollte mit Blutstropfen bedeckt sein.*.

1. Trocknen Sie das getränkte Seidenpapier bei Raumtemperatur, am besten über Nacht.
2. Füllen Sie das Testformular aus und legen Sie die Probe in die Packung.
3. Schicken Sie die gut getrocknete Probe per Kurier an Neurosphera, und zwar per Standardkurier.

Czas oczekiwania na wyniki to kilka tygodni – przeważnie jest to od 4 lub do 12 tygodni.

*Może się zdarzyć, że pobrana próbka jest niewystarczająca. Takie przypadki należą do rzadkości, jednak mają prawo wystąpić. Jeśli więc nastąpi taka sytuacja, wówczas materiał pobierany jest ponownie.

Wo wird die WES TRIO-Studie durchgeführt?

Für die WES-TRIO-Studie arbeiten wir mit der Abteilung für medizinische Genetik an der Medizinischen Universität Warschau (WUM) zusammen. Dort werden die von Neurosphera-Patienten entnommenen Proben in einem hochmodernen Umweltlabor analysiert.

Das Team, das an der WES TRIO-Studie arbeitet, steht unter der Leitung eines Spezialisten für medizinische Laborgenetik – Professor Rafał Płoski, MD, PhD, Mitglied des Neurosphera Medical Council.

Der WES TRIO-Test, der in Zusammenarbeit mit dieser Einrichtung durchgeführt wird, garantiert eine hohe Qualität, Genauigkeit der Analyse und Zuverlässigkeit der erzielten Ergebnisse.