Mioklonie – czym są? Przyczyny, objawy i leczenie mimowolnych skurczów mięśni

Czym są mioklonie? Objawy

 

Mioklonie są krótkotrwałymi, nagłymi napadami padaczkowymi przejawiającymi się raptownym skurczem mięśni – zwykle wszystkich – który może doprowadzić nawet do upadku; często powoduje wytrącenie przedmiotu z ręki, nierzadkie są też urazy w wyniku nagłego skurczu mioklonicznego.

 

Czym są mioklonie fizjologiczne?

 

Wszyscy doznajemy mioklonii fizjologicznych, np. mioklonii przysennych, odczuwanych jako nagłe pojedyncze, czasem seryjne wzdrygnięcia całego ciała w fazie zasypiania. To fizjologiczny odruch, czy może raczej epizod, wynikający ze spadającego napięcia mięśniowego (specyficznej relaksacji), który towarzyszy zasypianiu. Mioklonią fizjologiczną jest też czkawka czy też charakterystyczne wzdrygnięcie się indukowane przez lęk.

Ale w przypadku tych mioklonii fizjologicznych działa inny mechanizm niż w przypadku mioklonii patologicznych.

 

Mioklonie patologiczne

 

Mioklonie patologiczne wywoływane specyficznym wyładowaniem, które widzimy w zapisie EEG (często tzw. wieloiglice lub zespoły wieloiglic z towarzyszącą falą), są rodzajem elektrycznego „spięcia” w odpowiednio dużej populacji neuronów. Takie wyładowanie generuje mioklonie pojedyncze, choć często też seryjne.

 

Jakie są rodzaje mioklonii?

 

Mioklonie mogą być samoistnym napadem padaczkowym. Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa opisuje dziś w najnowszej klasyfikacji 4 typy napadów mioklonicznych:

  • 3 rodzaje napadów tzw. pierwotnie uogólnionych (napady rozpoczynające się naraz w całym mózgu)
    • Napad o początku uogólnionym ruchowy miokloniczny – klasyczny napad mioklonii całego ciała.
    • Napad o początku uogólnionym ruchowy miokloniczno-toniczno-kloniczny – napad miokloniczny, w którym na skutek masywnych mioklonii dochodzi do masywnego wyładowania uogólniającego się na tyle silnie, że napad taki przechodzi w klasyczny napad toniczno-kloniczny (nazywany dużym, czy też dawniej grand-mal).
    • Napad o początku uogólnionym, napad nieświadomości z miokloniami powiek – rodzaj napadu niedrgawkowego, w którym dochodzi do mioklonii jedynie w obrębie powiek; to częsty objaw jednej z padaczek: tzw. zespołu Jeavonsa.

 

  • 1 rodzaj napadu, w którym dochodzi do mioklonii ogniskowych. Kiedyś uważano, że mioklonie są wyłącznie „pierwotnie uogólnione”, dziś dopuszcza się koncepcję, że wyładowanie miokloniczne może dotyczyć jedynie części mózgu, nazywane „ogniskowym”.
    • Napad o początku ogniskowym ruchowym miokloniczny – gdy mioklonie obejmują nie całe ciało, a jedynie jego mniejszą, większą część.

 

Mioklonie jako specyficzny napad padaczkowy

 

Mioklonie mogą być związane z tzw. zespołami padaczkowymi – specyficznymi formami padaczki, w skład której wchodzi zwykle jeden lub więcej rodzajów napadów oraz inne objawy chorobowe (np. upośledzenie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy czy specyficzne sekwencje zależne od wieku i płci).

Zespoły te mogą być czasem ciężkie i lekooporne – stąd zła sława mioklonii u dzieci. Napady miokloniczne są często elementem tzw. encefalopatii mioklonicznych i niebezpiecznych chorób mózgu (np. tzw. spichrzeniowych), będąc nierzadko specyficzną forpocztą nadchodzącej choroby.

Jest jednak też grupa mioklonii łagodnych, występujących często w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, które z czasem ustępują samoistnie.

 

Mioklonie są też osiowym objawem (który jednak nie zawsze musi wystąpić) bardzo częstej i nieco „niewygodnej” padaczki: zespołu tzw. młodzieńczej padaczki mioklonicznej (zwanej też zespołem Janza). Charakterystyczne dla tego zespołu są seryjne mioklonie poranne, często utrudniające nawet tak prozaiczne czynności jak wypicie porannej kawy.

 

Leczenie mioklonii

 

Ważne, by w przypadku pojawienia się napadów mioklonicznych diagnostykę jak najszybciej podjął lekarz specjalista i by wykonano niezwłocznie podstawowe badania: EEG, MRI i najczęściej genetyczno-metaboliczne. Szybkie działanie i właściwe badania pozwolą szybko postawić diagnozę lub zapobiec rozwojowi niekorzystnych zjawisk chorobowych. Leczenie mioklonii jest zwykle bardzo trudne i złożone, wymaga udziału doświadczonego epileptologa.

 

Leki, jakie stosujemy w terapii, obejmują 3-4 preparaty spośród ponad 30 stosowanych i dostępnych w arsenale leków przeciwpadaczkowych. Inne środki zwykle nie działają lub często nawet nasilają mioklonie. I tu jeszcze ważniejsza jest rola specjalisty – złym leczeniem można często wręcz pogorszyć przebieg mioklonii, a zarazem stan chorego, narażając go na niebezpieczne konsekwencje napadów.

 

Jak leczymy mioklonie w Neurospherze?

 

Centrum Terapii Padaczki Neurosphera stosuje unikalne protokoły i zasady diagnozowania mioklonii oraz ich terapii. Działamy tak, by sumaryczny efekt samych mioklonii i ich terapii dawał jak najlepsze samopoczucie i umożliwiał jak najlepsze funkcjonowanie pacjenta. Należy pamiętać, że mioklonie nie są napadami niebezpiecznymi i powodującymi organiczne uszkodzenie mózgowia, zatem leczenie ich nie powinno być agresywne i „za wszelką cenę”. Czasem warto dopuścić występowanie pewnej ilość mioklonii kosztem eliminacji działań niepożądanych wynikających ze zbyt „mocnego” leczenia (tu klasycznym przykładem jest wspomniany wyżej zespół Janza). To zawsze indywidualny plan postępowania. Ale to już temat na osobną opowieść!

 

Blog O Padaczce

Zajrzyj do naszego bloga

Padaczka a praca zawodowa Neurosphera blog

Padaczka a praca zawodowa

PADACZKA A PRACA ZAWODOWA   Szacuje się, że w Polsce żyje około 400 tysięcy osób chorych na padaczkę. Tylko około jed...
Czytaj więcej
Życie towarzyskie a padaczka Neurosphera blog

Życie towarzyskie a padaczka

Życie towarzyskie a padaczka Więzy społeczne znajdują się w centrum naszego codziennego funkcjonowania i są jednym z zasadnicz...
Czytaj więcej
Mioklonie Neurosphera blog

Mioklonie – czym są? Przyczyny, objawy i leczenie mimowolnych skurczów mięśni

Czym są mioklonie? Objawy   Mioklonie są krótkotrwałymi, nagłymi napadami padaczkowymi przejawiającymi się raptownym s...
Czytaj więcej
Pierwsza pomoc w przypadku ataku padaczki Neurosphera blog

Pierwsza pomoc w przypadku ataku epilepsji (padaczki)

Jak rozpoznać, że to napad padaczki? Są różne rodzaje napadów padaczkowych. Mogą one wyglądać tak, jak zwykle widzimy to na fi...
Czytaj więcej