Genetische Untersuchung WES bei Neurosphera: Was es ist und wie es die Diagnose und Behandlung von Epilepsie unterstützt?
Die moderne Medizin ist immer besser in der Diagnose von genetisch bedingten Krankheiten. Dies verdankt sich der Verbesserung von DNA-Tests, die auf der Analyse von genetischem Material basieren, also dem Auslesen der in ihm gespeicherten Informationen – einschließlich der Informationen über Mutationen und andere Veränderungen.
Epilepsie – Liegt die Ursache in den Genen?
Wir wissen immer mehr über die genetische Grundlage von Epilepsie. Die Untersuchung menschlicher Gene liefert Neurologen wertvolles, erweitertes Wissen über die unterschiedlichen Ursprünge dieser Krankheit, und auf Basis der Ergebnisse von DNA-Tests kann ein Arzt eine genetische Erkrankung erkennen und eine wirksame sowie sichere Therapie für den Patienten planen. Das Ergebnis eines genetischen Tests verkürzt oft die diagnostische Odyssee, wodurch die Anzahl notwendiger Besuche, Spezialuntersuchungen und sogar Krankenhausaufenthalte reduziert wird.
Die Ergebnisse einzelner Gen-Tests liefern jedoch nicht immer Antworten auf die Fragen der Spezialisten – sie sind zu selektiv. Sie gehören auch zu den arbeits- und kostenintensiven Untersuchungen. Die Antwort auf die Bedürfnisse der Patienten und Ärzte ist der WES-Test: der innovativste und umfassendste genetische Test, der auch für Neurosphera-Patienten verfügbar ist.
Was ist der WES-Test?
Der Name des WES genetischen Tests ist eine Abkürzung für Whole Exome Sequencing, was wörtlich übersetzt bedeutet: Sequenzierung des gesamten Exoms.
Was ist das Exom? Es ist ein Teil des menschlichen Genoms, also des vollständigen DNA-Strangs eines Menschen, in dem die vollständigen genetischen Informationen über den menschlichen Körper gespeichert sind.
Dies geschieht in einer einzigen Analyse. Dies stellt einen signifikanten Unterschied zum WES-Test im Vergleich zu einem Standard-Gentest dar, der nur ein oder wenige Gene auf eine bestimmte Krankheit untersucht.
Die Exom-Sequenzierung, eine innovative Analyse, bei der die Proteinsequenz im genetischen Material abgelesen wird, ermöglicht es, mit außergewöhnlicher Genauigkeit die in den protein-kodierenden Genen gespeicherten Ursachen bestimmter Krankheiten zu identifizieren. Dies gilt auch für Epilepsie. Der WES-Test ist daher die ideale Lösung für Patienten, bei denen der Verdacht auf eine genetische Ursache der Krankheit besteht.
WES-Tests bei Epilepsie − Vorteile für Diagnose und Behandlung
Der erste Vorteil des WES-Tests ist die bereits erwähnte präzise und einmalige Analyse. Dies eliminiert die Notwendigkeit weiterer DNA-Tests, was dem Patienten sowie seiner Familie oder seinen Betreuern Zeit und Geld spart.
Doch das ist nicht der einzige Vorteil des WES-Tests. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Fähigkeit, schädliche (so genannte pathogenetische) Mutationen zu identifizieren, die zu genetischen Erkrankungen führen, noch bevor klinische Symptome auftreten. Dadurch kann eine beschleunigte medizinische Intervention eingeleitet und die Behandlung in einem frühen oder sehr frühen Stadium begonnen werden. Dies ist ein entscheidender Schritt in der Entwicklung der genetischen Forschung. Dank des WES-Tests ändert sich die praktische Bedeutung genetischer Tests für den Patienten und seine Familie.
Der WES-Test ermöglicht auch die Einschätzung des Risikos genetischer Anomalien bei anderen Familienmitgliedern, insbesondere der Prädisposition für Erkrankungen im Erwachsenenalter. Dies ist auch bei der Planung von Nachkommen von Bedeutung.
Wie verläuft der WES-Test?
Ein weiterer Vorteil des WES-Tests ist seine Einfachheit. Es handelt sich zweifellos um einen der innovativsten genetischen Tests, die die moderne Medizin zu bieten hat, und gleichzeitig ist die Durchführung des Tests für den Patienten äußerst einfach und vor allem sicher.
Die Probe für den WES-Test kann sowohl Blut als auch einen Wangenabstrich umfassen, der durch Reiben eines Wattestäbchens an der Innenseite der Wange entnommen wird. Der nächste Schritt besteht darin, ein Formular für den Test auszufüllen und die Probe an das Labor zu senden. Die Wartezeit für die Ergebnisse beträgt einige Wochen (normalerweise bis zu 10-15 Wochen).
Es kann auch vorkommen, dass die vom Patienten entnommene Probe unzureichend ist. Solche Fälle sind selten, können jedoch auftreten. Wenn dies geschieht, wird das Material erneut entnommen.
Nachdem die Ergebnisse des WES-Tests erhalten wurden, bespricht der Patient diese mit einem Genetiker. Die Kosten für diesen Test hängen von vielen Faktoren ab, weshalb es ratsam ist, sich individuell nach dem Preis an der Stelle zu erkundigen, an der der Test durchgeführt wird.
Wie meldet man sich für den WES-Test bei Neurosphera an?
Die Anmeldung zum WES-Test bei Neurosphera ist ebenfalls sehr einfach und stellt für die Patienten kein großes Problem dar. Um sich für den Test anzumelden, muss der Patient nur das Neurosphera-Team kontaktieren, das für die Patienten unter der Telefonnummer +48 609 463 191 oder per E-Mail unter biuro@neurosphera.pl zur Verfügung steht.
Autor: Dr. hab. n. med. Krzysztof Szczałuba
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