Badanie genetyczne WES

Zapisz się na badanie genetyczne WES TRIO realizowane w partnerskiej placówce Neurosphera. Gwarantujemy pełną opiekę, pomoc w wypełnieniu formalności oraz konsultację u wyspecjalizowanego genetyka klinicznego.

Na czym polega badanie WES?

Badanie WES to najbardziej innowacyjny i kompleksowy test genetyczny, jaki jest dostępny na rynku. Opiera się na technologii NGS, czyli Sekwencjonowaniu Nowej Generacji. Stosuje się go między innymi przy próbach ustalania przyczyn padaczki genetycznej, zmian patogennych, chorób metabolicznych czy zapisanych w genach nietolerancjach pokarmowych. Dzięki badaniu WES można wykryć również nawet bardzo rzadkie choroby, które nie są jeszcze objęte opieką zespołów szukających terapii genowych. Nawet w takich wypadkach, wyniki analizy są pomocne w ustalaniu planu objawowego u pacjenta oraz określeniu okresowych badań kontrolnych.

Nazwa WES jest skrótem od angielskiego Whole Exome Sequencing. Oznacza sekwencjonowanie całego eksomu (część DNA człowieka, w którym zapisana jest pełna informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu), czyli odczytywanie kolejności białek w materiale genetycznym w ramach jednej analizy. Badanie WES pozwala zatem na analizę wszystkich – 23 tysiący –  genów w organizmie człowieka.

Tym właśnie badanie WES różni się od standardowego testu genetycznego, który sprawdza tylko jeden lub kilka genów pod kątem danej choroby. Dla pacjentów to ogromna szansa na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Wśród badań WES rozróżnia się ich kilka rodzajów:

• WES SINGLE: badaniu zostaje poddana jedna osoba – pacjent, u którego podejrzewa się obecność mutacji genetycznej.
• WES TRIO: badanie obejmuje pacjenta oraz jego rodziców.
• WES QUATTRO: badanie obejmuje pacjenta, jego rodziców oraz rodzeństwo (brata lub siostrę).

Dlaczego warto wybrać badanie WES TRIO?

Naszym pacjentom rekomendujemy wykonywanie badania WES TRIO. Dzięki materiałowi porównawczemu, jakim są próbki pobrane od rodziców, możliwe jest znaczne przyspieszenie analizy i wyników badań. Należy podkreślić, że u krewnych pacjenta nie szuka się potencjalnych chorób, a różnic między genotypem, co usprawnia pracę laboratorium. Dlatego czas oczekiwania na wyniki wynosi w tym wypadku od 4 (badanie zlecone na cito) do 12 tygodni. Dla porównania w przypadku badaniu WES SINGLE ten czas wynosi od 4 do 6 miesięcy.

Korzyści dla pacjentów:

• Badanie to daje możliwość jednorazowej i precyzyjnej analizy, dzięki czemu nie ma konieczności przeprowadzania innych testów DNA. Pozwala to oszczędzić czas i pieniądze, a także szybko wdrożyć właściwą terapię.
• Dzięki testom udaje się wykryć szkodliwe zmiany, które mogą prowadzić do powstawania chorób genetycznych jeszcze przed pojawieniem się rzeczywistych objawów, co umożliwia rozpoczęcie leczenia na bardzo wczesnym etapie choroby.
• Wyniki testu pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby o podłożu genetycznym u pozostałych członków rodzin,
• Możliwość oszacowania ryzyka wybranych chorób wieku dorosłego w szczególności tych związanych z układem krążenia lub nowotworami.

Jakie są wskazania do wykonania badania WES TRIO?

  Badanie WES TRIO wykonuje się zazwyczaj, gdy występują niepokojące objawy, co do których podejrzewa się podłoże genetyczne lub, których przyczyny nie udało się do tej pory ustalić.  

Są to między innymi:

• symptomy wskazujące na padaczkę,
• wszelkie przypadki opóźnienia rozwoju u dzieci,
• niepełnosprawność intelektualna,
• zaburzenia w rozwoju,
• choroby genetyczne w rodzinie,
• łamliwość kości,
• dystrofia, czyli zanik mięśni,
• zaburzenia odporności.

Droga pacjenta w badaniu WES TRIO w Neurospherze

Rola genetyka klinicznego w badaniu WES TRIO

Celem wizyty u genetyka klinicznego jest ustalenie, czy choroba jest dziedziczna i co sprawiło, że pojawiło się dane schorzenie. Genetyk kliniczny określa też prawdopodobieństwo wystąpienia choroby pacjenta u członków jego rodziny – również biorąc pod uwagę przyszłe pokolenia. Specjalista nie tylko zajmie się leczeniem choroby dziedzicznej, ale również obejmie swoją pomocą całą rodzinę – poprzez naukę profilaktyki czy konsultacje.

Dlatego konieczne jest odbycie wizyty u genetyka, zarówno przed, jak i po badaniu WES TRIO. Pomijanie tego kroku stanowi naruszenie dobrej praktyki medycznej dla badań genetycznych.

Co dzieje się na wizycie PRZED badaniem?

Podczas spotkania poprzedzającego badanie, genetyk sporządza opis kliniczny i określa dokładny rodzaj testu. Pacjent w czasie wizyty wypełnia i podpisuje również niezbędne dokumenty, w tym deklarację świadomej zgody. Jeśli pacjent jest zdecydowany na badanie pobrana zostaje także próbka krwi.

Jak wygląda wizyta PO badaniu?

To spotkanie z genetykiem klinicznym odbywa się już po otrzymaniu wyników. Specjalista przedstawia je w zrozumiały dla pacjenta sposób i omawia wykryte mutacje. Szczególnie te, które mają wpływ na proces leczenia i potencjał wystąpienia innych chorób.

Badanie WES TRIO – terminy

Czas oczekiwania na badanie WES TRIO różni się w zależności o stopnia priorytetu jego wykonania. Jest on określony przez lekarza przy wystawianiu skierowania. 

Wyniki badanie WES TRIO na cito dostępne są w terminie do 4 tygodni, a w wersji standardowej – do 3 miesięcy.

Przebieg badania WES TRIO

Badanie WES TRIO jest innowacyjnym, a przy tym nieinwazyjnym i bezbolesnym badaniem. W laboratorium analizowana jest tzw. sucha plama krwi. Pobiera się ją za pomocą specjalnego zestawu do poboru krwi z palca. Może to zrobić genetyk podczas pierwszej wizyty lub pacjent – samodzielnie w domu, za pomocą zestawu przesłanego przez Neurospherę.

Samodzielne pobranie próbki krwi w 5 krokach:

1. Delikatnie otwórz przesłany przez nas zestaw. Znajdziesz w nim automatyczną igłę oraz bibułkę.
2. Przyłóż igłę do palca, a następnie delikatnie nakłuj skórę.
3. Ściśnij opuszek – tak, aby na bibułkę spadło kilka kropli krwi. Pozwól jej wyschnąć.

UWAGA! cała powierzchnia bibuły powinna zostać pokryta kroplami krwi.*

1. Wysusz nasączoną bibułkę w temperaturze pokojowej, najlepiej przez całą noc.
2. Wypełnij formularz badania i włóż próbkę do opakowania.
3. Dobrze wysuszoną próbkę wyślij do Neurosphery kurierem, nadając standardową przesyłkę kurierską.

Czas oczekiwania na wyniki to kilka tygodni – przeważnie jest to od 4 lub do 12 tygodni.

*Może się zdarzyć, że pobrana próbka jest niewystarczająca. Takie przypadki należą do rzadkości, jednak mają prawo wystąpić. Jeśli więc nastąpi taka sytuacja, wówczas materiał pobierany jest ponownie.

Gdzie wykonywane jest badanie WES TRIO?

Przy badaniu WES TRIO współpracujemy z Zakładem Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). Tam w nowoczesnym laboratorium środowiskowym analizowane są próbki pobrane od pacjentów Neurosphery.

Zespół pracujący przy badaniach WES TRIO pracuje pod kierownictwem specjalisty w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej – prof. dr. hab. n. med. Rafała Płoskiego, członka Rady Medycznej Neurosphery.

Badanie WES TRIO wykonane we współpracy z tą placówką gwarantuje wysoką jakość, dokładność analizy oraz rzetelność otrzymanych wyników.