Epilepsja jest schorzeniem, które może dotknąć każdego – w dowolnym wieku, niezależnie od prowadzonego trybu życia. Według statystyk tylko co drugi pacjent ma szansę, aby dowiedzieć się, jaka przyczyna kryje się za tym schorzeniem. Czy jedną z nich jest dziedziczność? Odpowiedź na to pytanie nie jest jednoznaczna, a specjaliści wolą mówić o „uwarunkowaniu” lub „podłożu” genetycznym.
Spis treści
Epilepsja – choroba wieloczynnikowa
Specjaliści ustalili, że istnieje związek między napadami padaczkowymi a czynnikami genetycznymi. Należy jednak zaznaczyć, że epilepsja należy do chorób wieloczynnikowych, których występowanie rodzinne zdarza się, lecz nie jest częste.
Określone typy padaczek lub zespoły padaczkowe mogą być jednak klasycznymi chorobami genetycznymi. Pierwsze naukowe dowody na istnienie mutacji genowych prowadzących do rozwoju padaczki pojawiły się już w 1995 roku. Wykryto wtedy gen, którego mutacja odpowiadała za wadliwą pracę receptorów GABA (wpływają one na prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego), a w konsekwencji za częściowe napady padaczki, czyli takie, które obejmują jeden obszar mózgu.
Obecnie przypuszcza się, że blisko połowa wszystkich przypadków epilepsji ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że określone mutacje występują w genach, których białka pełnią odpowiednie funkcje w komórkach nerwowych. Ich wykrycie oraz uznanie, że dany przypadek epilepsji ma podłoże genetyczne, pozwala na wykrycie podobieństw do genetycznych przyczyn innych zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm czy niepełnosprawność intelektualna.
Warto podkreślić, że w epileptologii obowiązuje pogląd mówiący, że im wcześniej padaczka zostanie rozpoznana, tym bardziej prawdopodobna jest jej przyczyna genetyczna. Taki typ epilepsji może ujawnić się już nawet w pierwszym dniu życia.
Padaczka uwarunkowana genetycznie: jedno- lub wielogenowa
Podstawowy podział padaczek uwarunkowanych genetycznie zakłada następujące rozróżnienie:
- padaczki jednogenowe – duży defekt, czyli mutacja, w jednym genie,
- padaczki wielogenowe – mniejsze defekty w wielu genach.
W niektórych przypadkach specjaliści są w stanie wskazać, z jakim typem mają do czynienia.
Padaczka wielogenowa (wieloczynnikowa) ujawnia się najczęściej w późniejszym wieku, zazwyczaj pod postacią napadów ogniskowych, obejmujących jedną część mózgu. Nierzadko wywołane są także przez pojedynczą wadę rozwojową układu nerwowego. Częściej jednak podłoże choroby jest o wiele bardziej złożone.
Z kolei padaczkę monogenową najczęściej podejrzewa się w przypadku występowania tzw. encefalopatii padaczkowej – sytuacji, kiedy epilepsji towarzyszą inne zaburzenia rozwojowe, na przykład niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienia rozwoju. Może wtedy dochodzić do sytuacji, w której rodzice lub opiekunowie obserwują u ich dziecka dodatkowy regres rozwojowy spowodowany napadami padaczkowymi. W encefalopatiach padaczkowych drgawki pojawiają się już w wieku wczesnoniemowlęcym lub noworodkowym.
Ponadto padaczkę monogenową podejrzewa się również w przypadku zespołów padaczkowych jak zespół Dravet czy Westa. Specjaliści biorą ją szczególnie pod uwagę, gdy dochodzi do wystąpienia napadów uogólnionych, charakteryzujących się występowaniem wyładowań padaczkowych w obu półkulach jednocześnie.
Jakie badania mogą pomóc w diagnostyce padaczki?
Obecnie padaczkę uwarunkowaną genetycznie można stwierdzić u kilkudziesięciu procent badanych pacjentów. To duża zmiana, ponieważ jeszcze 10-15 lat temu ta wykrywalność kształtowała się na poziomie zaledwie kilku procent. Testy stosowane w diagnostyce:
- badanie WES* – innowacyjne badanie pozwalające na ocenę wszystkich sekwencji kodujących w każdym genie,
- badanie mikromacierzowe – (CGH lub aCGH) test wykluczający lub potwierdzający chromosomowe, a nie jednogenowe podłoże choroby,
- testy metaboliczne – badanie zlecane przy podejrzeniu wrodzonych wad metabolizmu.
Intensywne badania
Obecnie na świecie prowadzone są badania związane z genetycznym podłożem epilepsji. W Polsce jest to program „EPIMARKER” realizowany w Poznaniu lub „EPISTOP” na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Poza granicami naszego kraju znaczący jest brytyjski projekt „Epilepsy Genomics” skoncentrowany na zespołach padaczkowych.
Dużą rolę w pogłębianiu wiedzy na temat dziedziczności padaczki odgrywają także europejskie sieci referencyjne (European Reference Networks). Jednym z jej elementów jest inicjatywa „EPICARE” skupiająca wokół siebie kliniki zajmującej się leczeniem i diagnostyką padaczki.
*badanie dostępne w Neurospherze. Dowiedz się więcej na temat jego przebiegu, wskazań do jego wykonania oraz korzyści, jakie niesie za sobą poznanie wyników.
Współpraca merytoryczna: dr hab. n. med Krzysztof Szczałuba.
