Czym jest padaczka i jak ją leczyć?

Epilepsja to choroba, którą znamy coraz lepiej. Coraz więcej wiemy na temat jej etiologii, diagnostyki, leczenia i życia z nią. Nic więc dziwnego, że w miarę upływu czasu zmienia się też sama definicja padaczki. Czym jest epilepsja, jak się ją obecnie definiuje i jakie ma to znaczenie dla środowiska medycznego i przede wszystkim dla pacjentów? W artykule porządkujemy najnowszą wiedzę, poruszając jednocześnie wątek leczenia padaczki, który z pewnością rozwiniemy w kolejnych publikacjach.

Spis treści

Czym jest padaczka?

W naszym mózgu trwa nieustanna aktywność elektryczna, wywoływana przez złożone przemiany chemiczne zachodzące w komórkach nerwowych. To naturalny proces, który pozwala prawidłowo funkcjonować mózgowi i całemu organizmowi. U zdrowego człowieka istnieje równowaga między komórkami, które pobudzają, a tymi, które mogą zatrzymać impuls.

Napad padaczkowy występuje w wyniku zaburzenia równowagi tego procesu, gdy aktywność komórek jest zbyt duża lub zbyt mała. Zmiany chemiczne mogą prowadzić do skoków aktywności elektrycznej, które z kolei powodują drgawki. Napady drgawkowe same w sobie nie są chorobą. Są objawem wielu różnych zaburzeń wpływających na mózg. Jedne napady są ledwo zauważalne, podczas gdy inne mogą powodować nawet kalectwo.

Padaczka jest przewlekłą chorobą neurologiczną, którą charakteryzują nawracające, niesprowokowane napady drgawkowe. Diagnozuje się ją u pacjenta, jeśli miał dwa nieprowokowane napady (lub jeden nieprowokowany napad z wysokim prawdopodobieństwem powtórzenia), które nie były spowodowane jakimś znanym i odwracalnym stanem chorobowym, takim jak na przykład odstawienie alkoholu lub bardzo niski poziom cukru we krwi.

Napady w epilepsji mogą mieć różne podłoże, na przykład być związane z urazem mózgu lub ze skłonnością rodzinną. Często jednak przyczyna jest całkowicie nieznana. Samo słowo „padaczka” nie wyjaśnia przyczyny napadów ani ich przebiegu. U wielu osób żyjących z padaczką występuje więcej niż jeden typ napadów i jednocześnie mogą one być objawem innych problemów neurologicznych. Czasami badanie EEG (elektroencefalogram), wywiad kliniczny, wywiad rodzinny i prognozy są do siebie podobne w grupie osób z padaczką. W takich sytuacjach ich stan można określić jako specyficzny zespół padaczkowy.

Napad padaczkowy jest skutkiem zakłócenia pracy bioelektrycznej mózgu, które można porównać do krótkiego spięcia. Gwałtowne wyładowanie powoduje, że prąd przechodzi przez wszystkie neurony naraz, dociera jednocześnie do wszystkich mięśni, które gwałtownie się kurczą. Tak zaczyna się napad padaczkowy. Czynniki takie, jak lokalizacja tych wyładowań, sposób, w jaki się one rozprzestrzeniają, wielkość obszaru mózgu, który jest dotknięty, oraz długość trwania, określają charakter napadu i jego wpływ na jednostkę.

Napad drgawek a padaczka

Napad drgawek i epilepsja to nie to samo. Drgawki można wywołać u każdego, także zdrowego człowieka, gdyż są one fizjologiczną reakcją mózgu poddanego zbyt dużej presji. Około 5% ludzi na świecie doświadcza burzy elektrycznej w mózgu przynajmniej raz w życiu. Nazywamy to obniżonym progiem drgawkowym. Jednak napad padaczkowy to przemijające wystąpienie oznak lub objawów nieprawidłowej, nadmiernej lub synchronicznej aktywności neuronalnej w mózgu. Padaczka jest chorobą charakteryzującą się trwałą predyspozycją do napadów padaczkowych oraz neurobiologicznymi, poznawczymi, psychologicznymi i społecznymi konsekwencjami tego stanu. Różnicę można wytłumaczyć następująco: napad jest zdarzeniem, a epilepsja jest chorobą obejmującą nawracające nieprowokowane napady.

Fakty o padaczce i napadach

65 milionów ludzi na całym świecie cierpi na epilepsję.
U od 4 do 10 osób na 1000 w dowolnym momencie występują aktywne napady padaczkowe.
Aż jedna trzecia osób z padaczką żyje z niekontrolowanymi napadami, ponieważ istniejące leki w ich przypadku nie działają.
6 na 10 osób z cierpi na padaczkę, której przyczyna jest nieznana.
Jeśli wystąpiły u Ciebie dwa napady, istnieje około 80% szans, że będziesz mieć ich więcej.

Około połowa osób, które mają jeden napad bez wyraźnej przyczyny, będzie mieć kolejny, zwykle w ciągu 6 miesięcy. Jeśli istnieje znana przyczyna napadu (na przykład uraz mózgu lub inny typ znanej choroby mózgu), prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnego napadu jest dwukrotnie większe.

Jeśli pierwszy napad wystąpił w czasie urazu lub infekcji mózgu, jest bardziej prawdopodobne, że u takiego pacjenta rozwinie się padaczka. Często więcej napadów pojawia się dopiero po kilku tygodniach lub miesiącach od pierwotnego urazu lub infekcji.

Wystąpienie większej liczby napadów jest również prawdopodobne, jeśli w badaniu neurologicznym wykryto jakieś nieprawidłowości. Badanie EEG (elektroencefalogram) pozwala przyjrzeć się aktywności elektrycznej mózgu i może pomóc przewidzieć, czy wystąpi więcej napadów. Pewne wzorce w EEG są typowe dla epilepsji. Jeśli fale mózgowe badanego wykazują tego typu wzorce, prawdopodobieństwo wystąpienia epilepsji jest około dwa razy większe.

Stara i nowa definicja epilepsji

Do niedawna powszechnie stosowana definicja padaczki obejmowała dwa niesprowokowane napady w odstępie ponad 24 godzin. Ta definicja ma wiele zalet, ale także kilka ograniczeń. Po pierwsze nie dopuszcza możliwości „narastania” padaczki.

Włączenie słowa „sprowokowany” wydaje się sugerować, że osoby, które mają napady światłoczułe – wywołane migającymi światłami lub wzorami. Można dyskutować, czy napad sprowokowany – np. specyficznym bodźcem świetlnym, deprywacją snu czy nadmiernymi emocjami to napad padaczkowy czy tylko napad drgawkowy nie mieszczący się w definicji padaczki. Tego żadna definicja nie rozstrzygnęła jednoznacznie.

U niektórych osób wystąpił tylko jeden niesprowokowany napad, ale ponieważ mają inne czynniki ryzyka, jest bardzo prawdopodobne, że będą mieli kolejny. Wielu lekarzy diagnozuje w takim przypadku padaczkę już po pierwszym napadzie.

Wreszcie niektórzy pacjenci mogą mieć tak zwany zespół padaczkowy i osoby te powinny spełniać definicję epilepsji nawet po jednym napadzie. Nowa definicja padaczki odnosi się do każdego z tych punktów.

Według nowej definicji uważa się, że osoba ma padaczkę, jeśli spełnia którykolwiek z poniższych warunków.

Co najmniej dwa nieprowokowane (lub odruchowe) napady, które wystąpiły w odstępie ponad 24 godzin.
Jeden nieprowokowany (lub odruchowy) napad i prawdopodobieństwo kolejnych napadów podobne do ogólnego ryzyka nawrotu (co najmniej 60%) po dwóch nieprowokowanych napadach, które wystąpią w ciągu najbliższych 10 lat.
Rozpoznanie zespołu epilepsji:

Punkt 1. zmienionej definicji jest taki sam jak w starej definicji padaczki. Z kolei treść punktu 2. pozwala na uznanie stanu za padaczkę już po jednym napadzie, jeśli istnieje wysokie ryzyko wystąpienia kolejnego. Jeśli ryzyko nie będzie dokładnie znane, zostanie zastosowana stara definicja, czyli oczekiwanie na drugi napad przed rozpoznaniem padaczki. Punkt 3. odnosi się do zespołów padaczkowych, takich jak łagodna padaczka z iglicami środkowo-skroniowymi, wcześniej znana jako łagodna padaczka rolandyczna, która zwykle ujawnia się do 16. i zawsze przed 21. rokiem życia. Jeśli pacjent był wolny od napadów przez co najmniej 10 lat, a ostatnie 5 lat nie przyjmował żadnych leków przeciwpadaczkowych, wówczas można również uznać, że padaczka została wyleczona. Wyleczenie nie gwarantuje, że epilepsja nie powróci, ale oznacza, że szanse na to są niewielkie.

Pacjent w takiej sytuacji ma prawo uważać, że jest wolny od epilepsji. To duża potencjalna korzyść wynikająca z nowej definicji.

Co się zmienia w konsekwencji wprowadzenia nowej definicji?

Chociaż zmiana definicji padaczki wywołała pewne kontrowersje, prawdopodobne jest, że jej konsekwencje w świecie rzeczywistym będą dość niewielkie. Niektórzy ludzie będą mogli powiedzieć, że ich epilepsja ustąpiła. Inni mogą napotkać problemy i odczuwać piętno, gdy dowiedzą się, że w pewnych okolicznościach można stwierdzić u nich epilepsję po jednym napadzie, a nie po dwóch. Definicja może stymulować badania nad prawdopodobieństwem wystąpienia kolejnego napadu po pierwszym w różnych okolicznościach klinicznych. Rządy i agencje regulacyjne, osoby przeprowadzające testy terapeutyczne na padaczkę, firmy ubezpieczeniowe i inni płatnicy będący stroną trzecią mogą być zmuszeni do dostosowania niektórych swoich definicji. Jednym z powodów, dla których zmiany będą niewielkie, jest fakt, że już obecnie wielu praktykujących lekarzy uważa osoby z jednym napadem i wysokim ryzykiem wystąpienia kolejnego za chore na padaczkę. Proces zmiany definicji po prostu formalizuje to myślenie.

Choroba, nie zaburzenie

Zgodnie z definicją epilepsja jest obecnie nazywana chorobą, a nie zaburzeniem. Była to decyzja komitetów wykonawczych ILAE (International League Against Epilepsy) i Międzynarodowego Biura ds. Padaczki. Epilepsja jest chorobą niejednorodną, tak samo jak rak czy choroba serca, które bezsprzecznie nazywane są chorobami. Paradoksalnie słowo „choroba” lepiej kojarzy się opinii publicznej, lepiej oddaje ciężar epilepsji dla chorego. Ponieważ napady drgawkowe i epilepsja mogą wpływać na bezpieczeństwo, relacje, pracę, prowadzenie pojazdów i wiele innych sfer życia, społeczny odbiór i leczenie osób z padaczką są często większymi problemem niż same napady.

Podejście do leczenia padaczki

Postawienie diagnozy padaczki to nie to samo co decyzja o leczeniu. Niektóre napady są niewielkie, w niektórych przypadkach decyduje się o nie podawaniu leków, żeby uniknąć skutków ubocznych ich stosowania. Decyzje dotyczące leczenia są podejmowane indywidualnie, w porozumieniu między osobą z padaczką a lekarzem. Zdarza się też, że informacje od pacjenta są niekompletne, na przykład możliwy napad mógł nie zostać zaobserwowany. W takich warunkach może być niemożliwe pewne rozpoznanie padaczki na podstawie jakiejkolwiek definicji. Lekarze będą kierować się najlepszą oceną w obliczu takich niekompletnych informacji i często będą czekać na przyszłe zmiany.

Dobra wiadomość jest taka, że dostępnych jest wiele rodzajów terapii padaczki, a każdy z nich jest indywidualnie dobierany do konkretnego pacjenta i jego przypadku choroby. Może to być jeden z kilkudziesięciu obecnie zarejestrowanych w Polsce leków, operacja chirurgiczna lub wreszcie zmiana diety czy wprowadzenie określonej higieny trybu życia.

Celem leczenia padaczki jest życie bez napadów i bez skutków ubocznych

Jeśli podejrzewasz, że Ty lub ktoś z Twoich bliskich macie napady, pierwszym krokiem powinna być wizyta u lekarza, który stwierdzi, czy opisywane przez Ciebie objawy są napadami padaczkowymi. Terminy „padaczka” i „napady padaczkowe” ogólnie oznaczają to samo. Zanim jednak specjalista zdiagnozuje epilepsję, musi przeprowadzić dokładny wywiad – zadać serię pytań dotyczących objawów, ich przebiegu, charakterystyki, a następnie zlecić niezbędne badania.

Następnym krokiem jest podjęcie decyzji, jak leczyć napady. Lekarz najpierw będzie chciał porozmawiać z Tobą na temat przyjmowania leków przeciwpadaczkowych. Istnieje wiele różnych leków, które są stosowane codziennie w celu opanowania napadów. Niektóre będą działać na bardzo konkretne rodzaje napadów, a inne mogą być skuteczne w przypadku wielu różnych ich typów.

Obecnie dostępne są już terapie, które mogą zatrzymać lub kontrolować napady u większości osób z napadami i padaczką. Pierwszym krokiem jest dobranie odpowiedniego leku. Podczas gdy większość ludzi dobrze reaguje już na pierwszy lub drugi wypróbowany lek, na innych żadne z zaaplikowanych środków nie działają. U jeszcze innych leki przeciwpadaczkowe mogą powodować uciążliwe skutki uboczne.

Wybór odpowiedniego leku zależy od wielu czynników, takich jak:

rodzaj napadu,
wiek i płeć pacjenta,
inne problemy zdrowotne występujące u pacjenta,
w przypadku kobiet: czy pacjentka planuje zajście w ciążę,
możliwe działania niepożądane leku.

Gdy Ty i Twój lekarz zdecydujecie, który lek przeciwpadaczkowy należy wypróbować w pierwszej kolejności, trzeba upewnić się, że masz jasne instrukcje dotyczące przyjmowania go. Stosowanie leków przeciwpadaczkowych oznacza konieczność wytworzenia nowych nawyków, zmiany swojego rytmu życia. Leki stosowane w leczeniu padaczki przyjmuje się codziennie i zwykle przez długi czas (miesiące, lata).

Kilka rzeczy, które musisz wiedzieć, przystępując do przyjmowania leku:

jaką dawkę lub ile tabletek musisz przyjmować,
o jakiej porze,
czy przyjmować je przed jedzeniem czy po nim,
jakie mogą wywołać skutki uboczne,
czy i kiedy potrzebne są badania krwi podczas przyjmowania leku,
kiedy ponownie udać się na wizytę kontrolną,
wszelkie inne specjalne instrukcje uzyskane od lekarza.

Leczenie, czy bardziej radzenie sobie z padaczką, wymaga podejścia zespołowego. Ty i Twoja rodzina lub bliscy jesteście głównymi graczami w swoim zespole. Gdy podejmiesz pierwsze kroki na drodze leczenia, zrozumienie i wsparcie otoczenia, lekarzy i pielęgniarek, będą dla Ciebie bardzo cenne. Kluczowe jest też, by stale uczyć się o padaczce i sposobach jej leczenia. To bardzo pomoże Ci kontrolować napady. Leczenie samo z siebie nie zadziała. To Ty jako pacjent i Twój zespół będziecie musieli współpracować, aby osiągnąć efekt.

Epilepsja – od czego zacząć?

Przed wizytą u lekarza zrób listę swoich obaw i pytań. Użyj notatnika, kartki, smartfona, dziennika napadów, słowem: tego, co Ci odpowiada. Pamiętaj, że to Twoja epilepsja, więc gdy masz obawy, zapisz je. Twój lekarz dowie się tyle, ile mu przekażesz!

Podczas każdej wizyty rób notatki, twórz listę pytań i wątpliwości. Porozmawiaj o nich z lekarzem. Jeśli w tej chwili nie może on odpowiedzieć Twoje na pytania, postaraj się umówić na kolejne spotkanie. Gdy idzie o Twoją epilepsję, nie ma głupich pytań, a niepewność łatwo przeradza się w napięcie i stres, które niekorzystnie wpływają na przebieg choroby.

Nie bój się powiedzieć swojemu lekarzowi i swojej rodzinie, gdy pewnych faktów dotyczących epilepsji nie rozumiesz i potrzebujesz pomocy. Padaczka może być skomplikowana, zwłaszcza gdy diagnoza zapadła niedawno i cała sytuacja jest dla Ciebie nowa.

Jeśli nie rozumiesz podanych informacji, koniecznie daj o tym znać. Nie skorzystasz z nich, jeśli nie są wyjaśnione w sposób zrozumiały dla Ciebie. Zapytaj, co oznaczają terminy medyczne, nie zgaduj. Ważne jest, abyście razem z lekarzem i rodziną mówili tym samym językiem.

Po wizycie u lekarza ważne będzie nie tylko, o czym rozmawialiście, ale też co masz zamiar zrobić dalej. Jeśli wprowadzana jest zmiana w leczeniu, upewnij się, że wiesz, co robić, i zapisz to wszystko. Jeśli nie uzyskasz odpowiedzi na niektóre pytania, zapisz je ponownie na następny raz.

Jeśli lekarz zaleci lek przeciwpadaczkowy, dowiedz się o nim jak najwięcej. Kiedy i jak go przyjmować to kluczowe informacje, które musisz uzyskać i skrupulatnie się ich trzymać. Leki przeciwpadaczkowe należy przyjmować codziennie zgodnie z zaleceniami. Jeśli odpowiednia ilość nie zostanie przyjęta we właściwym czasie, lek może nie być w stanie zapobiec napadom. Może się zdarzyć, że mimo stwierdzenia padaczki nie będzie konieczności stosowania leków. To normalne, Twój lekarz wyjaśni Ci, dlaczego tak jest.

Nie sugeruj się opiniami na forach społecznościowych. To lekarz indywidualnie ocenia sumę kosztów i korzyści, jakie konkretnie dla Ciebie przyniesienie zastosowanie danego leku. Nieweryfikowalne doświadczenia innych osób nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem. Jeśli jednak nabierzesz wątpliwości, skonsultuj je z lekarzem.

Po wizycie porozmawiaj z rodziną, bliskimi lub kimś, kto towarzyszy Ci w leczeniu padaczki. Sprawdź, czego dowiedzieli się podczas wizyty. Zapisz, czego się nauczyli lub jakie mają pytania.

Oczywiście poszczególne kroki mogą (i często muszą) być różne, w zależności od sytuacji chorobowej. Jeśli zdecydowałeś się na leczenie w Centrum Terapii Padaczki Neurosphera, cześć z tych kroków z pewnością będzie wyglądać inaczej. Będzie je też łatwiej wykonać. Gdy zarejestrujesz się w Neuroterminalu, nie musisz prowadzić standardowego dzienniczka napadów padaczkowych – dziennik zdarzeń będziesz prowadził w wersji cyfrowej. Nie musisz też się martwić, że lekarz nie ma dostępu do aktualnych informacji czy dokumentów medycznych. Od teraz jesteście połączeni jednym, zintegrowanym systemem. A jeśli pojawią się u Ciebie dodatkowe pytania, wątpliwości, których na wizycie nie udało się poruszyć – będziesz mógł wygodnie przesłać wiadomość bezpośrednio do swojego lekarza opiekuna. Bez umawiania wizyty i bez wychodzenia z domu.

dr Piotr Zwoliński