Spis treści
Czym jest zryw miokloniczny?
Mioklonie (myoclonus) inaczej mimowolne zrywy mięśniowe są krótkotrwałymi, nagłymi napadami padaczkowymi przejawiającymi się raptownym skurczem mięśni – zwykle wszystkich – który może doprowadzić nawet do upadku; często powoduje wytrącenie przedmiotu z ręki, a nierzadko zryw miokloniczny może doprowadzić do urazu.
Czym są mioklonie przysenne i fizjologiczne?
Wszyscy doznajemy mioklonii fizjologicznych, np. mioklonie przysenne, odczuwane jako nagłe pojedyncze, czasem seryjne wzdrygnięcia całego ciała w fazie zasypiania. To fizjologiczny odruch (ruchy mimowolne), czy może raczej epizod, wynikający ze spadającego napięcia mięśniowego (specyficznej relaksacji), który towarzyszy zasypianiu. Mioklonia fizjologiczna to też m. in. czkawka czy też charakterystyczne wzdrygnięcie się indukowane przez lęk.
Ale w przypadku tych mioklonii fizjologicznych działa inny mechanizm niż w przypadku mioklonii patologicznych.
Patologiczne ruchy mimowolne
Mioklonie patologiczne wywoływane specyficznym wyładowaniem, które widzimy w zapisie EEG (często tzw. wieloiglice lub zespoły wieloiglic z towarzyszącą falą), są rodzajem elektrycznego „spięcia” w odpowiednio dużej populacji neuronów. Takie wyładowanie generuje mioklonie pojedyncze (np. pojedynczego mięśnia), choć często też seryjne.
Jakie są rodzaje zrywów mioklonicznych?
Mioklonie mogą być samoistnym napadem padaczkowym. Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa opisuje dziś w najnowszej klasyfikacji 4 typy napadów mioklonicznych:
3 rodzaje napadów tzw. pierwotnie uogólnionych (napady rozpoczynające się naraz w całym mózgu)
- Napad o początku uogólnionym ruchowy miokloniczny – mioklonie samoistne całego ciała.
- Napad o początku uogólnionym ruchowy miokloniczno-toniczno-kloniczny – napad miokloniczny, w którym na skutek masywnych szarpnięć dochodzi do masywnego wyładowania uogólniającego się na tyle silnie, że takie drgawki przechodzą w klasyczne napady toniczno-kloniczne (nazywany dużym, czy też dawniej grand-mal).
- Napad o początku uogólnionym, napad nieświadomości z miokloniami powiek – rodzaj napadu niedrgawkowego, w którym dochodzi do mioklonii jedynie w obrębie powiek; to częsty objaw jednej z padaczek: tzw. zespołu Jeavonsa.
1 rodzaj napadu, w którym dochodzi do mioklonii ogniskowych. Kiedyś uważano, że mioklonie są wyłącznie „pierwotnie uogólnione”, dziś dopuszcza się koncepcję, że wyładowanie miokloniczne może dotyczyć jedynie części mózgu, nazywane „ogniskowym”.
- Napady częściowe o początku ogniskowym ruchowym miokloniczny – gdy mimowolne ruchy obejmują nie całe ciało, a jedynie jego część (mniejszą lub większą).
Objawy mioklonii
Do rozważań na temat tego, jakie są objawy mioklonii należy rozpocząć od tego, że mioklonie mogą być metaboliczne i związane z tzw. zespołami padaczkowymi – specyficznymi formami padaczki, w skład której wchodzi zwykle jeden lub więcej rodzajów napadów oraz inne objawy chorobowe (np. choroby ośrodkowego układu nerwowego, guza rdzenia kręgowego, upośledzenie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mowy czy specyficzne sekwencje zależne od wieku i płci – wówczas są to tzw. mioklonie objawowe).
Zespoły te mogą być czasem ciężkie i lekooporne – stąd zła sława mioklonii u dzieci, które mogą powodować zaburzenia ruchowe. Napady miokloniczne są często elementem tzw. encefalopatii mioklonicznych i niebezpiecznych chorób mózgu (np. tzw. spichrzeniowych), będąc nierzadko specyficzną forpocztą nadchodzącej choroby.
Przyczyny mioklonii
Istnieją tzw. łagodne przysenne mioklonie. Występują one często w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, które z czasem ustępują samoistnie.
Mioklonie są też osiowym objawem (który jednak nie zawsze musi wystąpić) bardzo częstej u dzieci i młodzieży, nieco „niewygodnej” padaczki: zespołu tzw. młodzieńczej padaczki mioklonicznej (zwanej też zespołem Janza). Charakterystyczne objawy choroby to m.in. poranne zrywania mięśniowe, często utrudniające nawet tak prozaiczne czynności jak wypicie porannej kawy.
Leczenie i diagnostyka mioklonii
Ważne, by w przypadku pojawienia się napadów mioklonicznych diagnostykę neurologiczną jak najszybciej podjął lekarz specjalista (neurolog, epileptolog) i by wykonano niezwłocznie podstawowe badania: EEG, MRI i najczęściej genetyczno-metaboliczne, a także badania laboratoryjne krwi. Szybkie działanie i właściwe badania pozwolą szybko postawić diagnozę lub zapobiec rozwojowi niekorzystnych zjawisk chorobowych. Leczenie objawowe mioklonii wymaga udziału doświadczonego epileptologa oraz zwykle jest bardzo trudne i złożone.
Leki, jakie stosujemy w leczeniu objawowym mioklonii, obejmują 3-4 preparaty spośród ponad 30 stosowanych i dostępnych w arsenale leków przeciwpadaczkowych. Inne środki zwykle nie działają lub często nawet nasilają mioklonie. I tu jeszcze ważniejsza jest rola specjalisty – złym leczeniem można często wręcz pogorszyć przebieg mioklonii, a zarazem stan chorego, narażając go na niebezpieczne konsekwencje napadów.
Leczenie mioklonii w Neurospherze?
Centrum Terapii Padaczki Neurosphera stosuje unikalne protokoły i zasady diagnozowania mioklonii oraz ich terapii. Działamy tak, by sumaryczny efekt samych mioklonii i ich terapii dawał jak najlepsze samopoczucie i umożliwiał jak najlepsze funkcjonowanie pacjenta. Należy pamiętać, że mioklonie padaczkowe nie są napadami niebezpiecznymi i powodującymi organiczne uszkodzenie mózgowia, zatem leczenie ich nie powinno być agresywne i „za wszelką cenę”.
Czasem warto dopuścić występowanie pewnej ilość mioklonii kosztem eliminacji działań niepożądanych wynikających ze zbyt „mocnego” leczenia (tu klasycznym przykładem jest wspomniany wyżej zespół Janza). To zawsze indywidualny plan postępowania i w każdym takim przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Ale to już temat na osobną opowieść!
