Współczesna medycyna coraz lepiej radzi sobie z diagnozowaniem chorób o podłożu genetycznym. Dzieje się tak za sprawą doskonalenia testów DNA, które polegają na analizie materiału genetycznego, czyli na odczytaniu zapisanych w nim informacji – także tych o mutacjach i innych zmianach.
Spis treści
Padaczka – przyczyna tkwi w genach?
Coraz więcej wiemy o genetycznym podłożu padaczki. Badanie ludzkich genów dostarcza neurologom cennej, poszerzonej wiedzy o niejednorodnych źródłach tej choroby, a na podstawie wyników badań DNA lekarz może wykryć chorobę genetyczną oraz zaplanować skuteczną i bezpieczną dla pacjenta terapię. Wynik badania genetycznego niejednokrotnie skraca odyseję diagnostyczną, a więc liczbę koniecznych do odbycia wizyt i badań specjalistycznych, a nawet hospitalizacji.
Wyniki badań pojedynczych genów nie zawsze jednak dają odpowiedź na stawiane przez specjalistów pytania – te są zbyt selektywne. Należą one także do badań praco- i kosztochłonnych. Odpowiedzią na potrzeby pacjentów i lekarzy jest badanie WES: najbardziej innowacyjny i kompleksowy test genetyczny, dostępny także dla pacjentów Neurosphery.
Czym jest badanie WES?
Nazwa badania genetycznego WES jest skrótem od angielskiego Whole Exome Sequencing, co w dosłownym tłumaczeniu oznacza: sekwencjonowanie całego eksomu.
Czym jest eksom? To część genomu ludzkiego, czyli kompletnego DNA człowieka, w której zapisana jest pełna informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu.
Dzieje się to w ramach jednej analizy. Jest to znacząca różnica między badaniem WES a standardowym testem genetycznym, który w pojedynczej analizie sprawdza tylko jeden lub kilka genów pod kątem danej choroby.
Sekwencjonowanie eksomu, czyli innowacyjna analiza polegająca na odczytywaniu kolejności białek w materiale genetycznym, pozwala z wyjątkową dokładnością określić zapisane w genach kodujących białka przyczyny niektórych chorób. Dotyczy to również padaczki. Badanie WES jest więc idealnym rozwiązaniem dla dotkniętych nią pacjentów w sytuacji podejrzenia genetycznego tła choroby.
Badanie WES w padaczce − korzyści w diagnostyce i leczeniu
Pierwszą korzyścią, którą daje badanie WES, jest wspomniana już precyzyjna i jednorazowa analiza. Wyklucza ona konieczność przeprowadzania kolejnych testów DNA, co oszczędza czas i pieniądze pacjenta oraz jego rodziny czy opiekunów.
To jednak niejedyna zaleta badań WES. Niezwykle istotną kwestią jest umiejętność wykrywania identyfikacji szkodliwych (tzw. patogennych) zmian prowadzących do powstawania chorób genetycznych jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych. Pozwala to na podjęcie przyspieszonej interwencji medycznej i rozpoczęcie leczenia na wczesnym lub bardzo wczesnym etapie. To niezwykle ważny krok w rozwoju badań genetycznych. Dzięki badaniu WES zmienia się praktyczne znaczenie testów genetycznych dla pacjenta i jego rodziny.
Test WES pozwala także na oszacowanie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u pozostałych członków rodziny, zwłaszcza predyspozycji do chorób wieku dorosłego. Ma to zastosowanie również w przypadku planowania potomstwa.
Jak przebiega badanie WES?
Kolejną zaletą badania WES jest prostota jego wykonania. Jest to niewątpliwie jedno z najbardziej innowacyjnych badań genetycznych, jakimi dysponuje współczesna medycyna, a jednocześnie wykonanie badania jest dla pacjenta niezwykle łatwe i, co najważniejsze, bezpieczne.
Próbkę do badań WES może stanowić zarówno krew żylna, jak i wymaz z jamy ustnej, który pobierany jest poprzez potarcie wymazówką wewnętrznej strony policzka. Kolejnym etapem jest wypełnienie formularza badania i przesłanie próbki do laboratorium. Czas oczekiwania na wyniki to kilka tygodni (przeważnie jest to maksymalnie do 10-15 tygodni).
Może się zdarzyć również tak, że pobrana od pacjenta próbka jest niewystarczająca. Takie przypadki należą do rzadkości, jednak mają prawo wystąpić. Jeśli więc nastąpi taka sytuacja, wówczas materiał pobierany jest ponownie.
Po otrzymaniu wyników badań WES pacjent omawia je z lekarzem genetykiem. Cena takiego badania zależna jest od wielu czynników, dlatego warto dowiadywać się o nią w sposób indywidualny w miejscu, w którym wykonywane będzie badanie.
Jak zapisać się na badanie WES w Neurospherze?
Zapisanie się na badanie WES w Neurospherze również jest bardzo proste i nie stanowi dla pacjentów większych problemów. Aby dokonać rejestracji na badanie, wystarczy skontaktować się z zespołem Neurosphery, który pozostaje do dyspozycji pacjentów pod numerem telefonu +48 609 463 191 lub mailowo pod adresem biuro@neurosphera.pl.
