Diagnostyka różnicowa napadów padaczkowych jest bardzo istotna, ponieważ padaczka jest chorobą przewlekłą, wymagającą stałej opieki i, niestety, powodującą poczucie stygmatyzacji u dziecka i jego rodziny. Dlatego tak ważne jest dokładne poznanie innych chorób przypominających napady padaczkowe i wykluczenie ich przed rozpoznaniem padaczki.
Spis treści
Po pierwsze: właściwa diagnostyka
W Europie częstość występowania padaczki u dzieci szacuje się na 4-5%. W badaniu przeprowadzonym w Danii stwierdzono, że 39% dzieci, u których rozpoznano padaczkę, było błędnie zdiagnozowanych, a około 47% tych rozpoznań dotyczyło niepadaczkowych zaburzeń napadowych. Błędna diagnoza wpływa na życie rodzinne, edukację i wiele czynników ekonomicznych. Absencja dziecka w szkole, ograniczenie aktywności zawodowej przez rodziców oraz ograniczenia w wyborze kariery i zawodu przez dziecko prowadzą do nieodwracalnych szkód. Dlatego tak ważne jest, aby lekarze bardzo dokładnie oceniali każdy element wywiadu w celu postawienia dokładnej diagnozy. Celem tego artykułu jest omówienie objawów klinicznych, metod leczenia i diagnostyki różnicowej niepadaczkowych zaburzeń napadowych oraz zwiększenie świadomości na temat ich występowania.
Czym są niepadaczkowe zaburzenia napadowe i jak się je prawidłowo diagnozuje?
Niepadaczkowe zaburzenia napadowe występujące w dzieciństwie stanowią złożoną grupę obejmującą nawracające, przerywane zaburzenia motoryczne, zmiany zachowania i objawy somatyczne. Mogą one być związane z różnymi oznakami i objawami, w tym omdleniami, utratą przytomności, bólem głowy, wymiotami, zawrotami głowy, bólem brzucha, nieregularnym oddychaniem, zaburzeniami snu oraz problemami emocjonalnymi i psychiatrycznymi. Te powtarzające się zdarzenia o nagłym początku i końcu, trwające sekundy lub minuty, mogą wystąpić w każdym wieku, a co najważniejsze, mogą być błędnie rozpoznane jako padaczka i niepotrzebnie leczone. W napadach niepadaczkowych nie obserwuje się zmian w zapisie elektroencefalogramu (EEG) w czasie trwania napadu. Niekiedy czas trwania, lokalizacja, rodzaj i czas występowania epizodów oraz stan świadomości pacjenta mogą sugerować lekarzom właściwe rozpoznanie. W takim przypadku diagnostyka różnicowa (ustalenie choroby poprzez wykluczenie innych o podobnych objawach) jest możliwa dzięki wizualizacji epizodów poprzez rejestrację wideo i jednoczesną ocenę EEG (wideo-EEG).
Oto przykłady i przewodnik, który pomoże zrozumieć, na czym polega diagnostyka różnicowa napadów i innych zdarzeń neurologicznych, jak rozpoznać elementy w wywiadzie, które pomogą zróżnicować, czy zaburzenie jest napadem padaczkowym, czy też nie, oraz jak dowiedzieć się, jaka wstępna diagnostyka jest konieczna, aby pokierować procesem leczenia.
Napady drżenia u niemowląt
Pacjenci doświadczający tych zdarzeń wykazują momenty drżenia trwające sekundy, które mogą występować sporadycznie lub wielokrotnie w ciągu dnia. Występują one najczęściej u niemowląt w wieku od 6 do 15 miesięcy i nie powodują utraty przytomności.
Wydarzenia te mają charakter behawioralny (reakcja na bodźce płynące z otoczenia), a rozpoznania różnicowe obejmują napad drgawkowy lub tiki. Dłuższe epizody, rytmiczne drgawki, zmiany świadomości lub przytomności, zmiany zabarwienia skóry są czerwonymi flagami.
Nagranie wideo zarejestrowane w domu często wystarczy do postawienia diagnozy i nie są potrzebne żadne badania. W przypadku tych zdarzeń nie jest konieczne leczenie, a rokowanie dla dziecka jest doskonałe.
Napady afektywnego bezdechu
Podczas tych epizodów dziecko wydaje się nie oddychać, zwykle po zaskakującym, frustrującym lub bolesnym wydarzeniu. Skóra dziecka może być blada lub purpurowa i mogą występować u niego łagodne ruchy toniczne lub toniczno-kloniczne. Powrót do normalnego funkcjonowania następuje w ciągu kilku minut. Zachowanie to pojawia się zwykle u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 2 lat.
Chociaż mogą wydawać się napadami, epizody te są reakcją fizjologiczną.
Niektóre czynniki, które należy rozważyć, obejmują brak czynnika wyzwalającego, zwiększającą się częstość epizodów, wzorce ruchowe sugerujące napad, bardzo młody wiek początku i współistnienie opóźnienia rozwoju funkcji ruchowych i intelektualnych.
Dzieci wykazujące te objawy mogą wymagać wykonania badania EEG. Jednak u większości z nich badanie to nie jest konieczne, podobnie jak leczenie. Prawie wszystkie dzieci przestają z wiekiem wstrzymywać oddech i nie ma to żadnych konsekwencji neurologicznych.
Łagodne napadowe zawroty głowy
Podczas tych epizodów dziecko, zwykle w wieku od 1 do 2 lat, może nagle stracić równowagę i upaść. Dziecko może stać się blade, wymiotować lub płakać, ale zachowuje przytomność. Zdarzenia trwają kilka minut.
Napady te są uważane za wczesną manifestację migreny. Rozpoznania różnicowe obejmują zapalenie opon mózgowych, guzy OUN, padaczkę, urazy głowy i wstrząśnienia mózgu, omdlenia, zaburzenia rytmu serca.
Bardziej niepokojące są zdarzenia, które nie ustępują i nie są epizodyczne, obejmują utratę przytomności, wykazują inne objawy neurologiczne, takie jak napady drgawkowe, osłabienie lub utratę słuchu.
Badania u dzieci wykazujących te objawy mogą obejmować rezonans magnetyczny mózgu, ocenę laryngologiczną lub EEG.
Epizody te zazwyczaj nie są postępujące, ale wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia migreny w wieku nastoletnim i dorosłym.
Masturbacja rozwojowa
Jest to zjawisko, które może obejmować postawę dystoniczną, chrząkanie, kołysanie się, pocenie się. Zwykle występuje u dzieci w wieku od 2 miesięcy do 5 lat, zdarzenia te mogą występować sporadycznie lub wielokrotnie w ciągu dnia. Szacuje się, że masturbacja rozwojowa występuje aż u około 40% dzieci.
Skóra dzieci może zmienić zabarwienie i mogą one wydawać się zmęczone po tym zdarzeniu.
Czerwone flagi dla tego zachowania obejmują brak reakcji, ruchy toniczno-kloniczne lub sinicę, a diagnozą różnicową są napady o początku ogniskowym.
Nagranie wideo zarejestrowane w domu często wystarcza do postawienia diagnozy i nie są potrzebne żadne badania. Leczenie jest behawioralne, a rokowanie jest doskonałe.
Zagapianie się
Te epizody występują u dzieci w każdym wieku, ale są powszechne u dzieci z autyzmem. Zagapiania mogą wyglądać jak sen na jawie lub nieuwaga, jednak podczas takich epizodów łatwo można przekierować uwagę dziecka.
Często zdarzenia mają podłoże behawioralne lub są związane z aktywnością płatów czołowych. Rozpoznania różnicowe obejmują napady typu absence lub napady z ogniskowym początkiem, z zaburzeniami świadomości. Bardziej niepokojące są epizody, w których dzieci nie reagują na próby zwrócenia ich uwagi, wykazują zmiany w zachowaniu albo mają towarzyszące przejściowe zaburzenia funkcji poznawczych.
Badania obejmują EEG, ocenę neuropsychologiczną pod kątem trudności w uczeniu się i zdolności poznawczych lub ocenę psychologiczną.
Leczenie może obejmować terapię behawioralną lub leki stymulujące (stosowane w leczeniu ADHD) w razie potrzeby.
Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie dla dziecka jest zazwyczaj bardzo dobre. Dzieci z ADHD mają generalnie dobre rokowania, ale mogą mieć zmienną odpowiedź na leczenie lekami stymulującymi. Rokowania dla osób z trudnościami w uczeniu się zależą od stopnia nasilenia, środowiska szkolnego i innych czynników edukacyjnych.
Refluks
Występuje u młodszych niemowląt od urodzenia do 6 miesiąca życia, często objawia się wykonywaniem ruchów skrętnych i wiciem się. Epizody zazwyczaj nie występują nagle. W czasie epizodów skóra dziecka może być zaczerwieniona.
Dzieci wykazujące tendencję do występowania takich zdarzeń mogą mieć niskie napięcie mięśniowe, które przyczynia się do rozluźnienia mięśni w miejscu połączenia przełykowo-żołądkowego.
Diagnostyka różnicowa obejmuje napady drgawkowe, drżenie niemowlęce lub zaburzenia ruchowe, a do objawów niepokojących zalicza się brak związku z karmieniem, stereotypowe ruchy, takie jak wyginanie się w łuk lub nagłe przyjęcie pozycji embrionalnej, sinicę.
Badania obejmują diagnozę kliniczną, dalsze badania po stwierdzeniu niskiego napięcia mięśniowego w badaniu, czasami badania górnego odcinka przewodu pokarmowego, monitorowanie EEG lub wideo-EEG.
Leczenie obejmuje H2-blokery lub inhibitory pompy protonowej.
Rokowanie pacjentów jest na ogół bardzo dobre, a objawy ustępują z czasem. Jednakże, w przypadku dzieci z poważną patologią przewodu pokarmowego lub schorzeniami nerwowo-mięśniowymi, rokowanie jest niepewne.
Tiki/zespół Tourette’a
Epizody te obejmują napadowe drganie jednego mięśnia lub grupy mięśni, ale rzadko dotyczą większych grup mięśni. Choć powtarzają się, nie są zazwyczaj rytmiczne ani długotrwałe. Nie powodują upadku i zazwyczaj nie ograniczają w żaden sposób aktywności dziecka.
Mogą występować w różnym wieku, a starsze dzieci mogą opisywać uczucie konieczności wykonania danego ruchu. Tiki głosowe obejmują chrząkanie, nucenie, mruczenie i prychanie, ale rzadko powstają z nich słowa.
Diagnostyka różnicowa obejmuje napady miokloniczne. Zaburzenia świadomości, niemożność stłumienia epizodów, początek w czasie snu, rytmiczne i powtarzające się epizody to objawy alarmowe.
Badania obejmują diagnozę kliniczną, EEG lub badanie przesiewowe w kierunku obecności ADHD, OCD lub innych zaburzeń zachowania. Często konieczna jest ocena psychologiczna.
Większość dzieci nie wymaga leczenia tików, chyba że zachowanie to przeszkadza im w sprawnym funkcjonowaniu lub w utrzymywaniu kontaktów społecznych. Pomocne mogą być oddziaływania psychoterapeutyczne i leki – agoniści receptora adrenergicznego alfa2 (klonidyna) lub leki neuroleptyczne (haloperidol, risperidon).
Większość dzieci przestaje mieć tiki samoistnie.
Stereotypie
Epizody te, występujące zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, po ukończeniu przez dziecko 1 roku życia, charakteryzują się powtarzającymi się stereotypowymi ruchami, które mogą, ale nie muszą być rytmiczne. Przykłady obejmują machanie rękami lub kołysanie się. Zdarzenia mogą utrzymywać się w wieku dorosłym, szczególnie u pacjentów z autyzmem lub niepełnosprawnością intelektualną.
Zdarzenia te mają charakter behawioralny, ale diagnozą różnicową są automatyzmy z napadami o początku ogniskowym.
Czerwone flagi obejmują zaburzenia świadomości, które mogą być trudne do wykrycia u dzieci z autyzmem.
Badania obejmują EEG, a leczeniem z wyboru jest terapia psychologiczna – rokowania są dobre.
Lęki nocne
Te epizody są bardziej powszechne u dzieci w wieku około 3 lat, ale mogą pojawić się wcześniej i utrzymywać się do wieku nastoletniego i dorosłego.
Pacjent może obudzić się z głębokiego snu, krzycząc i wykazując zmniejszoną reaktywność. Może przy tym drżeć, a epizody mogą występować kilka razy w ciągu nocy.
Dokładny mechanizm ich powstawania nie jest znany, ale lęki nocne mogą mieć podłoże genetyczne.
Diagnozy różnicowe obejmują koszmary senne, zaburzenia pobudzenia lub parasomnie. Epizody są bardziej niepokojące, jeśli występują wiele razy w ciągu nocy, obejmują dziwne, powtarzające się ruchy, takie jak wyrzuty miednicy lub pedałowanie na rowerze, lub towarzyszy im postępujące pogorszenie w nauce lub rozwoju.
Badania obejmują wywiad i diagnozę kliniczną, badanie polisomnograficzne lub wideo-EEG.
Większość dzieci wyrasta z lęków nocnych i nie wymaga leczenia, ale może skorzystać z poradnictwa w zakresie poprawy jakości snu lub pomocy psychologa.
Omdlenia
Zdarzenia te są częstsze u pacjentów w wieku nastoletnim. Obejmują one nagłą i krótkotrwałą utratę przytomności, zwykle z towarzyszącą im utratą napięcia mięśniowego. Pacjenci mogą upadać lub nadmiernie przechylać się do przodu lub do tyłu i mieć przy tym łagodne drgawki. Mogą również mieć światłowstręt, uczucie oszołomienia lub zaciemnienie widzenia.
Utrata przytomności trwa zaledwie kilka sekund, później mogą czuć się oszołomieni, ale nie zdezorientowani.
Powrót do prawidłowego funkcjonowania jest szybki, a epizody zwykle mają czynnik wyzwalający: zbyt szybkie wstawanie, zbyt długie stanie w miejscu, odwodnienie w gorący dzień, strach, defekację lub oddawanie moczu.
Wspólną cechą epizodów omdleń jest zmniejszenie perfuzji mózgowej (przepływu krwi). Diagnostyka różnicowa obejmuje napady o początku ogniskowym lub inne rodzaje napadów, a także zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej.
Czerwone flagi obejmują brak czynnika prowokującego, przedłużające się i wyraźne ruchy toniczno-kloniczne lub kloniczne, sinicę – występowanie u bardzo małych dzieci lub osób z zaburzeniami neurologicznymi lub rozwojowymi.
Badania obejmują rozpoznanie na podstawie wywiadu klinicznego, pomiar ortostatycznego ciśnienia tętniczego, EEG w przypadku obecności czerwonych flag oraz badanie EKG metodą Holtera, test pochyleniowy lub konsultację kardiologiczną, jeśli wywiad kliniczny pacjenta wskazuje na zaburzenia rytmu serca.
Leczenie obejmuje poradnictwo w zakresie unikania objawów, w tym powolnego wstawania, picia wody i unikania czynników wyzwalających.
Predyspozycje do omdleń mogą utrzymywać się w wieku dorosłym. Epizody nie powodują deficytu neurologicznego, ale pacjent może doznać urazu w wyniku upadku.
Cykliczne wymioty
Epizody te obejmują od jednego do pięciu dni obfitych wymiotów, po których następują okresy bezobjawowe. Średni wiek pacjentów wynosi 5 lat, ale epizody mogą obejmować okres od niemowlęctwa do dorosłości.
Zwykle zaczynają się wczesnym rankiem lub późnym popołudniem. Epizodom towarzyszą bóle brzucha, brak łaknienia, senność, bladość, pocenie się i ślinotok.
Czynnikami wyzwalającymi są stres emocjonalny, niektóre pokarmy i menstruacja.
Aby postawić diagnozę, u pacjenta muszą wystąpić stereotypowe epizody wymiotów co najmniej z dwoma ostrymi epizodami w ciągu ostatnich sześciu miesięcy, z których każdy wystąpił w odstępie co najmniej tygodnia i utrzymywał się krócej niż tydzień.
Czerwone flagi obejmują okresy zaburzeń świadomości, współwystępujące ruchy toniczno-kloniczne, zmiany widzenia, inne objawy neurologiczne, takie jak niedowład połowiczy, zaburzenia czucia, krwiomocz.
Badania obejmują MRI lub gastro- i kolonoskopię.
dr Natasza Blek
